نعمل على استعادة تطبيق Unionpedia في متجر Google Play
الصادرةالوارد
🌟لقد بسطنا تصميمنا لتسهيل التنقل!
Instagram Facebook X LinkedIn

مرض بومبي

فهرس مرض بومبي

#تحويل داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني. [1]

جدول المحتويات

  1. 1 علاقة: داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني.

داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني

داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (Pompe disease) داء اختزان الغلايكوجين هو مرض وراثي جسمي متنحي أيضي، والذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات وهو ناتج من طفره وراثيه في الجين (acid alpha-glucosidase (GAA مما يؤدي إلى تراكمالغلايكوجين في الحويصلة (1)(2), وصف هذا المرض لأول مره 1932 على يد الطبيب جونس بومبي ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسمفيدعى أحيانا بمرض بومبي.

رؤية مرض بومبي وداء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني

المراجع

[1] https://ar.wikipedia.org/wiki/مرض_بومبي