متلازمة الحذف 22q13

متلازمة الحذف 22q13 deletion syndrome) ويشار إليها أيضا بمتلازمة مكديرميد فيلان،هو اضطراب وراثي يسببه فقدان الحذف المايكروني (microdeletion) على الصبغي 22. من الصعب الكشف عن الحذف المياكروني (microdeletion) بواسطة الفحص الجيني، ولذلك نادرا ما يعرف ، لذلك يلجأ العلماء والأطباء إلى الاختبار مرات عدة، فمن المستحسن إجراء اختبار دقيق للتأكد من التشخيص. ^[1]

جدول المحتويات

فرنسا

فَرَنسَا ، رسميًّا الجُمهُوريّة الفَرَنسِيَّة ، هي جُمهُوريّة دُستوريّة ذات نظّاممركزيّ وبرلمانيّ ذِي نَزعة رئاسية، ويبلغُ عدد سُكانها حوالِيّ 66 مليون نسمة، وهي تقع في أوروبا الغربية، ولها عدة مناطق وأقاليممنتشرة في جميع أنحاء العالمعاصمتها بَارِيس، ولُغتها الرسميّة هي الفرنسِيّة وعملتها اليورو، شعارها (حرية، مساواة، أخوة)، علمها مُكَوّن من ثلاثة أَلوان عموديّة بالترتيب أزرق، أبيض، أحمر، نشيِّدُها الوطنِيّ هو لامارسييز.

رؤية متلازمة الحذف 22q13 وفرنسا

قائمة الأمراض النادرة في العالم

يوجد في العالمحوالي 7000 مرض نادر لا يعاني منه أكثر من 7% من سكان العالم.

رؤية متلازمة الحذف 22q13 وقائمة الأمراض النادرة في العالم

نقص التوتر

نقص التوتر العضلي ، والمعروف أيضًا باسممتلازمة الطفل المرن، هو حالة من انخفاض توتر العضلات (كمية التوتر أو مقاومة الشدّ في العضلة)، وغالبًا ما ينطوي على انخفاض في قوة العضلات.

رؤية متلازمة الحذف 22q13 ونقص التوتر

متلازمة دي جورج

متلازمة حذف 22q11.2، تعرف أيضا بمتلازمة دي جورج، شذوذ دي جورج، متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة شبرينتزين، متلازمة سترونج، عدمتنسج الصعترية الخلقي، ونقص نمو الغدة الصعترية ، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسومفي مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22.

رؤية متلازمة الحذف 22q13 ومتلازمة دي جورج

معهد باستور

معهد باستور هي مؤسسة فرنسية خاصة لا تهدف إلى الربح، تختص بدراسة علمالأحياء والميكروبات والأمراض واللقاحات.

رؤية متلازمة الحذف 22q13 ومعهد باستور

توحد

التوحد كما يُعرف باسمالذاتوية أو اضطراب التوحد الكلاسيكي.

رؤية متلازمة الحذف 22q13 وتوحد

صرير الأسنان

صرير الأسنان أو صريف الأسنان يعرف بانه عملية إطباق الأسنان على بعضها البعض أو احتكاكها ببعضها البعض بشدة مما يحدث صوتا قد يسبب تلف الأسنان أو ألميزعج الأشخاص المحيطين، غالباً صرير الأسنان ما يحدث أثناء النوم، لكن يوجد البعض الآخر من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة أثناء فترة النهار أو وهممستيقظون.

رؤية متلازمة الحذف 22q13 وصرير الأسنان

انظر أيضًا

اضطرابات النمو العصبي

شذوذات جينية

المراجع

[1] https://ar.wikipedia.org/wiki/متلازمة_الحذف_22q13

يونيونبيديا هو عبارة عن خريطة مفهوم أو الشبكة الدلالية تنظيم مثل الموسوعة أو القاموس. أنه يعطي تعريف موجز لكل مفهوم وعلاقاتها.

هذا هو الخريطة الذهنية على الانترنت العملاقة التي هي بمثابة الأساس للرسوم البيانية المفهوم. انها حرة في استخدام وكل مادة أو وثيقة يمكن تحميلها. انها وسيلة، أو الموارد المرجعية للدراسة والبحث والتعليم، والتعلم أو التدريس، والتي يمكن استخدامها من قبل المعلمين والمربين والتلاميذ أو الطلاب. بالنسبة للعالم الأكاديمي: في المدرسة والتعليم الابتدائي والثانوي، المدرسة الثانوية والمتوسطة والكليات، ودرجة التقنية، الكلية، الجامعة، والجامعية والماجستير أو الدكتوراه. لأوراق العمل والتقارير والمشاريع والأفكار والتوثيق والدراسات الاستقصائية، ملخصات، أو أطروحة. هنا هو التعريف والشرح والوصف، أو معنى كل كبيرة على ما تحتاجه من المعلومات، وقائمة المرتبطة مفاهيمها كما مسرد. متوفر في العربية, الإنجليزية, الإسبانية, البرتغالية, اليابانية, الصينية, الفرنسية, الألمانية, الإيطالية, البولندية, الهولندية, الروسية, الهندية, السويدية, الأوكرانية, الهنغارية, الكتالانية, التشيكية, العبرية, دانماركي, اللغة الفنلندية, الأندونيسية, النرويجية, روماني, اللغة التركية, الفيتنامية, الكورية, التايلاندية, الإغريقي, البلغارية, الكرواتية, السلوفاكية, اللتوانية, الفلبينية, اللاتفية, الإستونية و السلوفينية. المزيد من اللغات قريبا.

المعلومات مبنية على مقالات من ويكيبيديا ومشاريع ويكيميديا الأخرى، وهي متاحة بموجب رخصة المشاع الإبداعي النسبة-الترخيص بالمثل.

لا يتم اعتماد يونيونبيديا من قبل مؤسسة ويكيميديا أو التابعة لها.

جوجل اللعجوجل اللعGoogle PlayوAndroid وشعار Google Play هي علامات تجارية لشركة Google Inc.

سياسة الخصوصية