طفرة (أحياء) ومتلازمة بروغادا

اختصارات: الخلافات، أوجه التشابه، التشابه معامل، المراجع.

الفرق بين طفرة (أحياء) ومتلازمة بروغادا

طفرة (أحياء) vs. متلازمة بروغادا

زهرات توليب حمراء وظهرت بينهمزهرة بورقة صفراء، بسبب حدوث طفرة في جيناتها. الطفرة في علمالأحياء هي أي تغير يحدث في المعلومات الجينية - المعلومات الوراثية الحيوية المشفرة في تسلسلات حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين، والكروموسومات التي يحويها الدنا، أو في تسلسلات حمض نووي ريبوزي في حال بعض الفيروسات. متلازمة بروغادا هي اضطراب وراثي يكون فيه النشاط الكهربائي للقلب غير طبيعي، ويزيد من خطر حدوث اضطراب النظمالقلبي والموت القلبي المفاجئ. وقد يعاني المتضررون من نوبات إغماء. وغالبًا ما تحدث اضطرابات نظمالقلب المصاحبة لمتلازمة بروغادا أثناء الراحة كما قد تحدث بسبب الحمى. لدى حوالي ربع المصابين بمتلازمة بروغادا فرد في الأسرة مصاب بها كذلك. وقد تكون بعض الحالات بسبب طفرة وراثية جديدة أو بسبب بعض الأدوية، ويُعتبر الجين الأكثر شيوعا هو جين قناة الصوديومNAV1.5 الذي يشفر قنوات الصوديومالموجودة في القلب. يتمتشخيص المتلازمة عادة باستخدامتخطيط كهربائية القلب، ومع ذلك فقد قد لا يكون اضطراب القلب الكهربي موجود باستمرار. ويمكن استخدامبعض الأدوية مثل الأجملين لإظهار هذه الاضطرابات في تخطيط كهربائية القلب. وقد تظهر أنماط مماثلة لهذه الاضطرابات في بعض اضطرابات الكهرل أو عندما يحدث نقص في تدفق الدمإلى القلب. لا يوجد في الوقت الحالي شفاء لمتلازمة بروغادا. إلا أنه يمكن التعامل مع أولئك المعرضين لخطر موت القلب المفاجئ باستخداممقومنظمالقلب مزيل الرجفان القابل للزرع. وبالنسبة لأولئك الذين ليس لديهمأعراض فإن خطر الوفاة يكون أقل بكثير، أما كيفية علاجهمفهو أمر أقل وضوحًا. ويمكن استخدامالايزوبروترينول على المدى القصير لأولئك الذين لديهمإيقاعات قلب غير طبيعية تهدد الحياة بشكل متكرر، بينما يمكن استخدامالكوينيدين على المدى الطويل، وقد يُوصى الطبيب بفحص أفراد أسرة المصاب. تصيب متلازمة بروغادا ما بين 1 إلى 30 في كل 10000 شخص. وهي أكثر شيوعًا في الذكور عن الإناث، كما أنها أكثر شيوعا في ذوي الأصول الآسيوية. وتظهر أعراضها عادة في مرحلة البلوغ. وقد سميت المتلازمة بهذا الاسمنسبة إلى أخصائي القلب الإسبانيين وهمبيدرو بروغادا وجوسيب بروغادا اللذين وصفا الحالة عام1992. وشقيقهمرامون بروغادا أول من وصف أحد الأسباب الوراثية المحتملة عام1998.

جين

للدنا. الدي أن إيه. المُوَرِّثَة أو الوِرْثَة أو الجينة أو الجين أو الإرْثين هي الوحدات الأساسية للوراثة في الكائنات الحية.

جين وطفرة (أحياء) · جين ومتلازمة بروغادا · شاهد المزيد »

حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين

الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين أو حمض الديوكسي ريبونيوكليك أو الحمض النووي الصبغي واختصارًا (دنا: DNA) هو جزيء ضخميوجد داخل خلايا كل الكائنات الحية وعدَّة فيروسات ويحوي المعلومات الوراثية التي تسمح بعمل وتكاثر وتطور هذه الكائنات، الدنا والحمض النووي الريبوزي (الرنا RNA) هي أحماض نووية تُشكِّل مع كُلٍّ من البروتينات والليبيدات والسكريات المتعددة الجزيئات الضخمة الأربعة الضرورية للحياة، تتكون معظمجزيئات الدنا من سلسلتي بوليميرات بيولوجية ملتفة حول بعضها البعض على شكل لولب مزدوج.

حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين وطفرة (أحياء) · حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين ومتلازمة بروغادا · شاهد المزيد »

سيادة (وراثة)

وراثة التقزمفي نبات الذُرَة. تبين أن هناك اختلافات في ارتفاعات النباتات من الأبوين و الهجين F1 متخالف (وسط). الصفة السائدة في علمالوراثة هي علاقة بين أليلات مورثة ما، حيث أن أليلًا واحدًا يظهر على حساب أليل آخر في الموقع الكروموسومي ذاته.

سيادة (وراثة) وطفرة (أحياء) · سيادة (وراثة) ومتلازمة بروغادا · شاهد المزيد »