وصول أسرع من المتصفح!
4 علاقات: متلازمة أنجيلمان، متلازمة برادر- فيلي، إنزيم، حمض نووي ريبوزي رسول.
متلازمة أنجيلمان
متلازمة أنجلمان هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأمأو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأمفيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته. تعتبر متلازمة أنجلمان مثالا كلاسيكيا على البصمالجينومي والذي هو ظاهرة تَّخَلُّقيةِ مُتَوالِية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينومليست بسبب تغير تسلسل النوكليوتيدات) حيث التعبير عن جين معين يعتمد على كونه قد وُرث من الأب أمالأم. العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الصِبْغِيّ رقم15 الذي تموراثته من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب تكون ذات تسلسل طبيعي إلا أنه يتمبصمها (عن طريق إضافة مجموعات الميثيل) ، وبالتالي عدمتفعيلها. أما متلازمة برادر ويلي، والتي تصنف بأنها شقيقة متلازمة أنجلمان، فإن سببها هو خسارة مماثلة في الجينات الموجودة على كرموسومرقم15 الموروثة من الأب وليس الأم. وفي هذه الحال، فإن النسخة الموروثة من الأمهي التي يتمبصمها وبالتالي عدمتفعيلها. سميت متلازمة أنجلمان بهذا الاسمنسبة إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان والذي قامبوصفها لأول مرة في عام1965. حيث كانت تسمى قبل ذلك بمتلازمة الدمية السعيدة، ولكن لمتعد هذه التسمية مستساغة. كما تمتسمية المصابين بهذه المتلازمة بال «ملائكة» وهو اسممشتق من اسمالمتلازمة (حيث أن كلمة أنجل تعني ملاك باللغة الإنجليزية)، ويؤكد ذلك ما يظهر عليهممن وداعة وسعادة ظاهرتين.
الجديد!!: بارن ومتلازمة أنجيلمان · شاهد المزيد »
متلازمة برادر- فيلي
فيديو توضيحي متلازمة برادر- ويلي هي اضطراب جيني نادر حيث يتمحذف أو عدمترجمة سبع جينات على الكروموسوم15 (اس 11-13) من الكروموسومالأبوي (حذف جزئي للكروموسوم15).
الجديد!!: بارن ومتلازمة برادر- فيلي · شاهد المزيد »
إنزيم
الموقع النشط، بينما اللون الأسود ركيزة المالتوز بينما NAD العامل التميمباللون الأصفر. الإنزيمات هي محفِّزاتٌ بيولوجية جزيئة بروتينة.
الجديد!!: بارن وإنزيم · شاهد المزيد »
حمض نووي ريبوزي رسول
كودون). الرنا المرسال أو الحمض النووي الريبوزي المرسال يرمز له بالرمز mRNA، هو عبارة عن جزيء رنا (حمض نووي ريبوزي) يحمل تسلسل نيوكليوتيدي يشكل الشيفرة الجينية التي على أساسها تتمصناعة جزيء ببتيد أو بروتين.
الجديد!!: بارن وحمض نووي ريبوزي رسول · شاهد المزيد »
