شعار
يونيونبيديا
الاتصالات
'احصل عليه من Google Play    
الجديد! تحميل يونيونبيديا على جهاز الروبوت الخاص بك!
تثبيت
وصول أسرع من المتصفح!
 

اضطراب جيني

فهرس اضطراب جيني

اضطراب جيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.

158 علاقات: فوال، فقر الدم الانحلالي، فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث، فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني، فحص الزغابات المشيمية، فرط كوليسترول الدم العائلي، فرط التقرن، فرط تنسج الكظرية الخلقي، فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز، فرط غليسرول الدم، كائنات معدلة وراثيا، كثرة منسجات البحر الأزرق، كثرة الكريات الحمر الكروية، كثرة المنسجات الخبيثة، كثرة المنسجات الشبكية الخلقية ذاتية الشفاء، كساح الأطفال، وهن عضلي وبيل، وخز الإصبع، ورم ليفي عصبي، ورم زوايا الفك، ورم غدي دهني، قائمة الأمراض التي لا يوجد علاج لها، لاتصنع الغضروف، نقص فيتامين د، نقص المناعة الأولي، نقص حس الألم، هيموفيليا، هندسة وراثية، هرمونات ما قبل الولادة والتوجه الجنسي، هسكي سيبيري، مايكل ستيوارت براون، متلازمة فيرنر، متلازمة فايفر، متلازمة فار، متلازمة كارتاجنر، متلازمة ولفرام، متلازمة واردينبيرغ، متلازمة لي، متلازمة ليجيوس، متلازمة لوجان-فرينس، متلازمة لانجر-جيديون، متلازمة لارون، متلازمة لش-نيهان، متلازمة ميلر-دياكر، متلازمة موركيو، متلازمة ماكليود، متلازمة مجيد، متلازمة آرسكوغ-سكوت، متلازمة ألبورت، متلازمة أشر-هولجرين، ...، متلازمة إيليس-فان كريفيلد، متلازمة الكروموسوم إكس الهش، متلازمة اللامرام، متلازمة المواء، متلازمة الإبهام المقرب، متلازمة الرقاد، متلازمة بيندريد، متلازمة بفابا، متلازمة بوتز-جيغرز، متلازمة بلوم، متلازمة بابا، متلازمة برونر، متلازمة دي بارسي، متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل، متلازمة سنجد سقطي، متلازمة سانفيليبو، مخيخ، مركز الأميرة إيمان للأبحاث والعلوم المخبرية، مراجعات الجين، مرض فون ويليبراند، مرض كرابي، مرض وردنج هوفمان، مرض نوري، مرض أولريخ، مرض الكلى المتعدد الكيسات، مرض العصبون الحركي، مرض تأخير الهجرة، أورفانت، أمراض القلب، أحمد الطيبي (عالم جينات)، إنزيم، إعاقة جسدية، الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت، النوير، النحاس في الصحة، المرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء، البيرسيركيين (المحاربون الهائجون)، التهاب كبيبات الكلى، التهاب مفصلي روماتويدي يفعي، التهاب اللثة كعرض للأمراض الجهازية، التهاب البنكرياس، التهاب الجلد النهائي المعوي، الساد، الصرع الرولاندي، انحلال البشرة الفقاعي الحثلي، انحلال الدم، انضمار الكلية، انعطاف الإصبع المستديم، امرأة المسافر عبر الزمان (رواية)، استئصال القولون، اعتلال الكلية بالجلوبيولين المناعي A، اعتلال عضلي خيطي، اصطفاء طبيعي، بيلة ألكابتونية، بيلة زانثينية، تكون العاج المعيب، تكنولوجيا الاختيار الجرثومي، توسع القصبات، تليف كيسي، تليف الكبد العائلي، تلقيح صناعي، تحسين النسل، تسطح القرنية 1، تسطح القرنية 2، تشوه القدم، تطور، تعدد النمط الظاهري، تعدد الألوان، تصلب حدبي، تصخر العظم، ثلاسيميا، جفاف الجلد، جفاف الجلد المصطبغ، جورج الثالث ملك المملكة المتحدة، جوزف غولدشتاين، حيوان منوي، حقوق الطفل في الإسلام، حليمة القني، حثل شحمي عائلي جزئي نوع دونيغان، حذف (وراثة)، خلل التوتر العضلي المشوه، خثار وريدي عميق، خطأ أيضي خلقي، دورة اليوريا، داء فون هيبل - لينداو، داء كانافان، داء كارولي، داء نشواني عائلي، داء مزيل للميالين، داء الكلية متعددة الأكياس الصبغي الجسدي السائد، داء الورم الحبيبي المزمن، داء البلعمة، داء سيستيني، زراعة نخاع العظم، سكري الشبان الناضجين، سويدش أورفان بايوفيتروم، سوء التغذية العضلي، سوء التغذية العضلي لبيكر، سماك، شق جلدي، طفل ثلاثي الآباء (استبدال الميتوكندريا)، طب الرئة، عوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1، علم الوراثة الطبية، عدم تخلق القاطع الجانبي العلوي، غياب الكلية الخلقي، صبغي البكتيريا الصناعي، صداع نصفي. توسيع قائمة (108 أكثر) »

فوال

تكسر الدم الفولي أو التفول أو أنيميا الفول أو فقر الدمِ الناجم عن عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين هو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X يتميز بضعف أو غياب قدرة الخلايا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية أيض الخلايا الحمراء.

الجديد!!: اضطراب جيني وفوال · شاهد المزيد »

فقر الدم الانحلالي

فقر الدم الانحلالي:- فقر الدم هو نقص في عدد أو اختلال في وظيفة كرات الدم الحمراء, ويحدث فقر الدم الانحلالي نتيجة تكسّر كرات الدم الحمراء قبل اكتمال فترة عمرها الطبيعية وهي 120 يوم.وتظهر أعراض فقر الدم الانحلالي عند فشل نخاع العظام في تعويض نقص عدد خلايا الدم الحمراء نتيجة التكسّر.

الجديد!!: اضطراب جيني وفقر الدم الانحلالي · شاهد المزيد »

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث هو مرض نادر وراثي سائد يمتاز بفقر دم كبير الكريات وفرط تنسج الكريات الحمر وأرومات الحمراء متعددة النوى العملاقة.

الجديد!!: اضطراب جيني وفقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث · شاهد المزيد »

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني أو تعدد نوى الأرومة الحمراء الوراثي مع اختبار المصل المحمض الإيجابي هو فقر دم وراثي نادر يمتاز بتعدد نوى أرومات الحمراء وأن نتيجة اختبار المصل المحمض إيجابية.

الجديد!!: اضطراب جيني وفقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني · شاهد المزيد »

فحص الزغابات المشيمية

فحص الزغابات المشيمية أو فحص خملات الكوريون ،هي اختبار يُجرى أثناء الحمل للكشف عن بعض الاختلالات الوراثية في جنين الانسان والعمل على تحديد الاجنة غير الطبيعية وتشخيص أكثر من 200 مرض يعد أهمها هو متلازمة داون أثناء الحياة الجنينية ، يمكن اجراء هذه الطريقة في الفترة ما بين الاسبوع الثامن والعاشر من الحمل وتعطي هذه الطريقة نتائج في وقت قصير نسبيا.

الجديد!!: اضطراب جيني وفحص الزغابات المشيمية · شاهد المزيد »

فرط كوليسترول الدم العائلي

فَرْطُ كوليسترول الدَّم العائِلِيّ أو فَرْطُ الكُولِسْتِرُولمِيَّة العائليّ أو فَرْطُ الكوليسترول بالدمِ العائِليّ ويُدعى اختصارًا FH، هوَ اضطرابٌ جيني، يتميز بارتفاعِ مستوياتِ الكوليسترول في الدم وتحديدًا ارتفاعُ مستوياتِ البروتين الدُهني مُنخفض الكثافة (الكوليسترول السيء) بشكلٍ عالٍ، مما يُساعدُ على الظهورِ المُبكر للأمراضِ القلبية الوعائية.

الجديد!!: اضطراب جيني وفرط كوليسترول الدم العائلي · شاهد المزيد »

فرط التقرن

فَرطُ التَقران أو فرْطُ التقرُّن (بالإنجليزية:Hyperkeratosis) (بالفرنسية:hyperkératose perkératose) ، هوَ مَرض يَتضمن زِيادة الثُخن التَقرني للنسيج الضام فَقد يُصيب راحة اليَد أو القَدم ، وَقد يَتضمن تَضخم الطبقة القَرنية في الجِلد بدون تَقرن جانبي ، وَمُترافق عادةً مع ثُخن في الطبقات العابرة تحته، حيث يُمكن أن يكون وَراثياً أو مُكتسباً ، ومنتشراً أو محدوداً في الانتشار ، كَما مِن المُمكن أن يُصيب الغِشاء المُخاطي.

الجديد!!: اضطراب جيني وفرط التقرن · شاهد المزيد »

فرط تنسج الكظرية الخلقي

فرط تنسج الكظرية الخلقي هو مرض وراثي يؤثر على وظائف الغدة الكظرية في افرازها لهرموناتها بدرجات متفاوتة.

الجديد!!: اضطراب جيني وفرط تنسج الكظرية الخلقي · شاهد المزيد »

فرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز

هو النوع الأكثر انتشارًا من بين أشكال مرض فرط تنسج الكظرية الخلقي, ويمثل 95% من كل الحالات.

الجديد!!: اضطراب جيني وفرط تنسج الكظرية الخلقي بسبب نقص إنزيم 21 - هيدروكسيليز · شاهد المزيد »

فرط غليسرول الدم

فرط غليسرول الدم المعروف أيضا باسم نقص الغليسرول كيناز ‏(GKD‏)، هو اضطراب جيني ينتج عنه نقص في إنزيم الغليسرول كيناز مما يؤدي إلى فرط في كمية الغليسرول في الجسم.

الجديد!!: اضطراب جيني وفرط غليسرول الدم · شاهد المزيد »

كائنات معدلة وراثيا

بعض البقع التي ظهرت على هذا الفأر الذي أوجد بعد تعديل وراثي. التعديل الوراثي للكائنات الحية هو تعديل مادتها الوراثية بواسطة الهندسة الوراثية لتصبح أكثر تطورا وتلبية لحاجات البشرية.

الجديد!!: اضطراب جيني وكائنات معدلة وراثيا · شاهد المزيد »

كثرة منسجات البحر الأزرق

كثرة منسجات البحر الأزرق أو كثرة المنسجات الزرقاء (بالإنجليزية:Sea-blue histiocytosis) هو مرض جلدي عادة ما يكون متلازمة وراثية ومن الممكن أن يكون كنتيجة لارتشاح ثانوي أو جهازي مكتسب James, William D.; Berger, Timothy G.; et al.

الجديد!!: اضطراب جيني وكثرة منسجات البحر الأزرق · شاهد المزيد »

كثرة الكريات الحمر الكروية

كثرة الكريات الحمر الكروية هي فقر دم انحلالي ذاتي (مرض دم) يتمثّل بإنتاج خلايا دم حمراء كروية الشكل، وليس على شكلها الطبيعي أي على شكل أقراص مقعّرة السطحين.

الجديد!!: اضطراب جيني وكثرة الكريات الحمر الكروية · شاهد المزيد »

كثرة المنسجات الخبيثة

كثرة المنسجات الخبيثة (بالإنجليزية:Malignant histiocytosis) James, William D.; Berger, Timothy G.; et al.

الجديد!!: اضطراب جيني وكثرة المنسجات الخبيثة · شاهد المزيد »

كثرة المنسجات الشبكية الخلقية ذاتية الشفاء

كثرة المنسجات الشبكية الخلقية ذاتية الشفاء  (بالإنجليزية:Congenital self-healing reticulohistiocytosis) (المعروف أيضا باسم "داء هاشيموتو-بريتزكر" Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007).  و "متلازمة هاشيموتو-بريتزكر"  ) هو نوع من كثرة المنسجات لخلايا لانغر هانز ذاتي الشفاء.

الجديد!!: اضطراب جيني وكثرة المنسجات الشبكية الخلقية ذاتية الشفاء · شاهد المزيد »

كساح الأطفال

كساح الأطفال أو الرخد أو لين العظام في الأطفال هو مرض يصيب الأطفال نتيجة خلل في ترسيب معادن العظام كالكالسيوم والفوسفور أثناء مرحلة النمو، ونتيجة لذلك تصبح العظام هشة سهلة الكسر وذات انحناءات وتشوهات شكلية.

الجديد!!: اضطراب جيني وكساح الأطفال · شاهد المزيد »

وهن عضلي وبيل

الوهن العضلي الوبيل (باليونانية μύς تعني "العضلات"، وἀσθένεια تعني "ضعف"، وباللاتينية gravis تعني "شديد") ؛ هو اضطراب عصبي عضلي مناعي ذاتي يؤدي إلى تذبذب وضعف العضلات والوهن.

الجديد!!: اضطراب جيني ووهن عضلي وبيل · شاهد المزيد »

وخز الإصبع

وخز الأصبع هي إجراء طبي يُستخدم لجمع عينة من الدم الوريدي.

الجديد!!: اضطراب جيني ووخز الإصبع · شاهد المزيد »

ورم ليفي عصبي

الورم الليفي العصبي (بالانجليزية:neurofibroma) ورم حميد صبغي جسدي سائد الوراثة ينشأ من غلاف الأعصاب في الجهاز العصبي الطرفي.

الجديد!!: اضطراب جيني وورم ليفي عصبي · شاهد المزيد »

ورم زوايا الفك

ورم زوايا الفك أَو مَرض الملائكية هوَ عِبارة عن مرض وراثي نِادر يُسبب بروز النصف السُفلي منَ الوجه، وَاسم المَرض مُشتق من المظهر ذو الخدين الممتلئين المشابه بِالمظهر مع الملائكة المذكورة قديماً.

الجديد!!: اضطراب جيني وورم زوايا الفك · شاهد المزيد »

ورم غدي دهني

ورم غدي دهني أو ورم غدي زهمي أو غدوم دهني أو غدوم زهمي هو نوع من الأورام الغدية، وهي حالة جلدية تتميز بورم بطيء النمو، وغالبًا ما يكون على شكل حطاطات أو عقيدات وردية أو صفراء أو لحمية اللون.

الجديد!!: اضطراب جيني وورم غدي دهني · شاهد المزيد »

قائمة الأمراض التي لا يوجد علاج لها

هذه قائمة غير مكتملة من الأمراض المستعصية.

الجديد!!: اضطراب جيني وقائمة الأمراض التي لا يوجد علاج لها · شاهد المزيد »

لاتصنع الغضروف

شرح بالفيديو الودانة أو لاتَصَنُّع العضروف أو الدحدحة أو عجز النمو الغضروفي أو نقص تعظم الكراديس هو مرض وراثي للهيكل العظمي، حيث يكون هناك تعظم غضروفي باطني ناتج عن التقزم.

الجديد!!: اضطراب جيني ولاتصنع الغضروف · شاهد المزيد »

نقص فيتامين د

نقص فيتامين د، يمكن أن ينجم عن عدم كفاية المصدر الغذائي من فيتامين د، وعدم كفاية التعرض لاشعة الشمس (وخاصة الأشعة فوق البنفسجية ب)، واضطرابات تحد من امتصاص فيتامين د، و مشاكل الايض للفيتامين—بما في ذلك بعض امراض الكبد، الكلى، واضطرابات وراثية.

الجديد!!: اضطراب جيني ونقص فيتامين د · شاهد المزيد »

نقص المناعة الأولي

نقص المناعة الأولي هي مجموعة من أمراض واضطرابات تمثل فقدان جزء من الجهاز المناعي في الجسم أو أنه لا يتصرف بنظامية.

الجديد!!: اضطراب جيني ونقص المناعة الأولي · شاهد المزيد »

نقص حس الألم

نقص حس الألم أو نقص التألم هو عبارة عن انخفاض الحساسية للمؤثرات المؤلمة.

الجديد!!: اضطراب جيني ونقص حس الألم · شاهد المزيد »

هيموفيليا

نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا.

الجديد!!: اضطراب جيني وهيموفيليا · شاهد المزيد »

هندسة وراثية

عناصر الهندسة الوراثية الهندسة الوراثية وتسمى أيضاً بالتعديل الوراثي هي تلاعب إنساني مباشر بالمادة الوراثية للكائن الحي بطريقة لا تحدث في الظروف الطبيعية وتتضمن استخدام الدنا المؤشب غير أنها لا تشمل التربية التقليدية للنباتات والحيوانات والتطفير ويعتبر أي كائن حي يتم إنتاجه باستخدام هذه التقنيات كائنا معدلا وراثيا.

الجديد!!: اضطراب جيني وهندسة وراثية · شاهد المزيد »

هرمونات ما قبل الولادة والتوجه الجنسي

يمكن اعتبار هرمونات ما قبل الولادة كمحدد أساسي للتوجه الجنسي عند البالغين أو كعامل مساعد مع الجينات والعوامل الحيوية و/أو الظروف البيئية والاجتماعية.

الجديد!!: اضطراب جيني وهرمونات ما قبل الولادة والتوجه الجنسي · شاهد المزيد »

هسكي سيبيري

الهسكي السيبيري ويلقب هسكي هو سلالة من الكلاب تكاثرت في شرق سيبيريا.

الجديد!!: اضطراب جيني وهسكي سيبيري · شاهد المزيد »

مايكل ستيوارت براون

بدون وصف.

الجديد!!: اضطراب جيني ومايكل ستيوارت براون · شاهد المزيد »

متلازمة فيرنر

متلازمة فيرنر أو متلازمة ويرنر.هي اضطراب وراثي نادر يحمل صفة متنحية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة فيرنر · شاهد المزيد »

متلازمة فايفر

متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر ينتج عنه التحام الدروز في الجمجمة ، ويتميز بان الابهام يكون عريض واصابع القدم تكون كبيرة وملتصقة ببعضها.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة فايفر · شاهد المزيد »

متلازمة فار

متلازمة فار أو تكلّس العقد القاعدية مجهول السبب هو مرض وراثي عصبي نادر ذو وراثة سائدة يتميّز بترسّبات كلسية غير طبيعية في مناطق بالدماغ تتحكم بالحركة.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة فار · شاهد المزيد »

متلازمة كارتاجنر

متلازمة كارتاجنر أو خلل الحركة الهدبي الأولي ويُدعى اختصاراً PCD، هو مرض وراثي نادر هدبي صبغي جسمي متنحي.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة كارتاجنر · شاهد المزيد »

متلازمة ولفرام

متلازمة ولفرام هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة ولفرام · شاهد المزيد »

متلازمة واردينبيرغ

متلازمة واردينبيرغأو متلازمة واردينبيرج هو اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن القمة العصبية، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة واردينبيرغ · شاهد المزيد »

متلازمة لي

متلازمة لي أو مرض لي الذي يعرف أيضاً باسم اعتلال الدماغ والحبل الشوكي الناخر شبه الحاد في صغار السن هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي وهو ناتج عن خلل في عمليات الأيض في الخلايا العصبية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة لي · شاهد المزيد »

متلازمة ليجيوس

متلازمة ليجيوس هي مرض وراثي و حالة تتميز بكونها تتكون على شكل بقع القهوة بالحليب.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة ليجيوس · شاهد المزيد »

متلازمة لوجان-فرينس

متلازمة لوجان-فرينس أو متلازمة لوجان أو التخلف العقلي الوراثي السائد المصحوب بأعراض متلازمة مارفان، هو مرض وراثي سائد على الكروموسوم X الذي يسبب درجات متفاوتة من التخلف العقلي الطفيف إلى المتوسط وبعض الأعراض الشبيهة بأعراض متلازمة مارفان.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة لوجان-فرينس · شاهد المزيد »

متلازمة لانجر-جيديون

متلازمة لانجر-جيديون هو اضطراب وراثي جسمي غير شائع ناتج عن حذف مادة كروموسومية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة لانجر-جيديون · شاهد المزيد »

متلازمة لارون

متلازمة لارون وتسمى أيضا قزامة لارون هي مرض نادر سببه خلل جيني يسبب عجز الجسم عن الاستجابة لهرمون النمو المُفرز من الغدة النخامية وتظهر علاماته الأولية على شكل فشل نمو الطفل بعد الولادة.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة لارون · شاهد المزيد »

متلازمة لش-نيهان

متلازمة لش-نيهان أو متلازمة نيهان أو متلازمة كيلي-سيغميلر أو النقرس اليفعي هو مرض وراثي نادر سببه نقص في إنزيم ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل (HGPRT) الناتج عن طفرة في مورثة (HPRT) الموجودة في الكروموسوم إكس.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة لش-نيهان · شاهد المزيد »

متلازمة ميلر-دياكر

متلازمة ميلر-دياكر (بالإنجليزية Miller–Dieker syndrome) ويعرف أيضا بمتلازمة انعدام التلافيف المكتسب (MDLS), ومتلازمة الكروموسوم الحذف 17p13.3.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة ميلر-دياكر · شاهد المزيد »

متلازمة موركيو

متلازمة موركيو مرض وراثي قهري وهو عيب خلقي له مضاعفات عديدة وخطرة.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة موركيو · شاهد المزيد »

متلازمة ماكليود

متلازمة ماكليود (أو ظاهرة ماكليود) هي مرض وراثي يصيب الدم والدماغ والجهاز العصبي المحيطي والعضلات والقلب.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة ماكليود · شاهد المزيد »

متلازمة مجيد

متلازمة مجيد هي اضطراب جلدي وراثي يمتاز بالتهاب العظم والنقي متعدد البؤر الراجع المزمن وفقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي وجلاد (داء جلدي) بالخلايا المتعادلة.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة مجيد · شاهد المزيد »

متلازمة آرسكوغ-سكوت

متلازمة آرسكوج هو مرض وراثي يؤثر على طول الشخص، وعضلاته، وهيكله العظمي، وأعضاءه التناسلية، ومظهر وجهه.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة آرسكوغ-سكوت · شاهد المزيد »

متلازمة ألبورت

فيديو توضيحي متلازمة ألبورت أو متلازمة ألبرت أو متلازمة آلبورت مرض وراثي تنجم معظم الحالات عن طفرة أو فقد صبغي في المورثة COL4A5 على الكروموزوم X، الأمر الذي يؤدي إلى تخربٍ مترقٍ يصيب الغشاء الكبي القاعدي، وإن العديد من الأغشية القاعدية الأخرى التي تحوي نفس النظائر الكولاجينية Collagens Isoforms تتأثر بشكل مشابه ولاسيما في القوقعة.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة ألبورت · شاهد المزيد »

متلازمة أشر-هولجرين

متلازمة أشر-هولجرين أو متلازمة أشر أو متلازمة هولجرين أو متلازمة التهاب الشبكية الصباغي وخلل السمع أو متلازمة حثل الشبكية وخلل السمع هي مرض وراثي نادر ينشأ عن تحورات في حوالي 11 جين، ويعاني بسببها المريض من فقد للسمع والإبصار، ولا يوجد لها علاج شافي حتى الآن.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة أشر-هولجرين · شاهد المزيد »

متلازمة إيليس-فان كريفيلد

مريض بعمر 5 سنوات يظهر ضيق في القفص الصدري وقزامة في الأطراف خلل في الأسنان متلازمة اليس فان كريفيلد وهي عبارة عن خلل جيني نادر يُصيب الجهاز الهيكلي في الإنسان.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة إيليس-فان كريفيلد · شاهد المزيد »

متلازمة الكروموسوم إكس الهش

متلازمة الصبغي س الهش هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش · شاهد المزيد »

متلازمة اللامرام

متلازمة اللامرام هو عدم القدرة على التمييز بين الجمال أو عدمه الذي يمكن أن يميزها الآخرون بشكل طبيعي.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة اللامرام · شاهد المزيد »

متلازمة المواء

متلازمة المواء أو كري دو شا (بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة المواء · شاهد المزيد »

متلازمة الإبهام المقرب

متلازمة الإبهام المقرب المتنحية أو متلازمة كريستيان هو مرض نادر يؤثر على أنظمة متعددة مما تسبب في تشوهات الحنك، والإبهام، والأطراف العلوية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة الإبهام المقرب · شاهد المزيد »

متلازمة الرقاد

متلازمة الرقاد هو مرض وراثي جسمي متنحي اكتشفه الطبيب الأردني محمد الرقاد ضمن فريق بحثي ضم الممرضة المستشارة الوراثية سماح الطوالبة والدكتور محمد الشبول والبروفيسور برونو.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة الرقاد · شاهد المزيد »

متلازمة بيندريد

متلازمة بيندريد أو داء بيندريد مرض وراثي يؤدي الي فقدان السمع الخلقي العصبي الحسي على كلا الجانبين وتضخم في الغدة الدرقية مع سوائية الدرقية أو قصور الغدة الدرقية قليلا.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة بيندريد · شاهد المزيد »

متلازمة بفابا

متلازمة بفابا أو متلازمة مارشال أو حمى مارشال الدورية أو الحمى الدورية نوع مارشال أو متلازمة الحمى الدورية والقرحة الفموية والتهاب البلعوم والتهاب الغدة أو تضخم العقد العنقية هي حالة طبية تبدأ عادة في مرحلة الطفولة وتحدث فيها حمى دورية على فترات من 3 إلى 5 أسابيع تقريبا، تحدث معها قرحة فموية والتهاب البلعوم والتهاب الغدة أو تضخم العقد العنقية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة بفابا · شاهد المزيد »

متلازمة بوتز-جيغرز

متلازمة بوتز-جيغرز هي خلل وراثي جسمي سائد يتميز بنمو سلائل حميدة من نوع الأورام العابية في القناة الهمضية، وطاخات مفرطة التصبغ في الشفة، والغشاء المخاطي الفموي (تملن).

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة بوتز-جيغرز · شاهد المزيد »

متلازمة بلوم

متلازمة بلوم ، هيَّ مرض وراثي نادر سَببه اضطراب شَديد في إِعادة ترتيب الكرموسومات في الشَخص المُتأثر.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة بلوم · شاهد المزيد »

متلازمة بابا

متلازمة بابا هي مرض وراثي يصيب الجلد والمفاصل، وتظهر عليه أعراض التهاب مفاصل متقيح وتقيح الجلد الغنغريني وحب الشباب.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة بابا · شاهد المزيد »

متلازمة برونر

متلازمة برونر هو مرض وراثي نادر نتيجة طفرة في جين أكسيداز أحادي الأمين (أ)، يتسم هذا المرض بانخفاض معدل الذكاء (عادةً بنسبة 85)، وبمشكلة السلوك المتهور (مثل الحرق وفرط الرغبة الجنسية والعنف)، واضطرابات النوم والتقلبات المزاجية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة برونر · شاهد المزيد »

متلازمة دي بارسي

متلازمة دي بارسي هو اضطراب اضطراب وراثي نادر ينتقل بصورة متنحية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة دي بارسي · شاهد المزيد »

متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل

متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي النوع الثالث هي مرض وراثي نادر تظهر معه أعراض تشوهات في عظام الساقين ومرض قلبي خلقي وخلل قحفي وجهي.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة سقطي-نيهان-تيسديل · شاهد المزيد »

متلازمة سنجد سقطي

متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية سائدة ذات أصل شرق أوسطي.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة سنجد سقطي · شاهد المزيد »

متلازمة سانفيليبو

متلازمة سانفيليبو عبارة عن مرض وراثي متنحي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وينتمي إلى امراض السكريات المخاطية العديدة ،وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4 سنوات.

الجديد!!: اضطراب جيني ومتلازمة سانفيليبو · شاهد المزيد »

مخيخ

المُخَيخ (اللاتينيّة: Cerebellum والتي تعني "الدماغ الصغير") مَعَلمٌ رئيسيّ في الدماغ الخلفيّ لجميع الفقاريات.

الجديد!!: اضطراب جيني ومخيخ · شاهد المزيد »

مركز الأميرة إيمان للأبحاث والعلوم المخبرية

تم انشاء المختبرات الطبيه في الأربعينات من القرن العشرين و ذلك مع بداية انشاء الخدمات الطبية في الأردن ودعت الحاجة إلى تحديث المختبرات بإنشاء مركز حديث ومختص للمختبرات الطبية يلائم حجم التغير الكبير في انماط الرعاية الصحية وتطور اختصاصاتها وتقنياتها ويتناسب مع دور الخدمات الطبية الملكية محلياً و دوليا حيث صدرت الاراده الملكيه الساميه بتوشيح هذا الصرح باسم مركز الأميرة إيمان للابحاث و العلوم المخبرية بتاريخ 27 يونيو 2000 وتم إنشاء المركز و بدء العمل فيه في 20 فبراير 2001 وتم إفتتاحه رسمياً تحت الرعاية الملكية السامية بتاريخ 22 ديسمبر 2001.

الجديد!!: اضطراب جيني ومركز الأميرة إيمان للأبحاث والعلوم المخبرية · شاهد المزيد »

مراجعات الجين

مراجعات الجين هيَ قاعدة بيانات عبر الإنترنت تَحتوي على سِجلات معيارية لِمراجعة الأقران التي تصف أمراض وِراثية مُعينة، تَأسست عام 1997م كَـ(GeneClinics) بواسطة روبرتا بيجن (جامعة واشنطن) بِتمويل مِن معاهد الصحة الوطنية الأمريكية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومراجعات الجين · شاهد المزيد »

مرض فون ويليبراند

مرض فون ويل براند هو مرض وراثي يكون المصاب به أكثر عرضه للنزيف عن غيره ويعتبر أكثر الأمراض الوراثية المسببة لزيادة سيولة الدم انتشارا ، ويمكن حدوثة نتيجة اسباب مرضية غير وراثية في حالات قليلة.

الجديد!!: اضطراب جيني ومرض فون ويليبراند · شاهد المزيد »

مرض كرابي

مرض كرابي هو مرض وراثي ينتج عن تزواج من أليلات الطفرة المتنحية.

الجديد!!: اضطراب جيني ومرض كرابي · شاهد المزيد »

مرض وردنج هوفمان

مرض وردنج هوفمان هو مرض وراثي يصيب الأطفال، ويسبب ارتخاء في عضلات اليد والصدر والارجل وضعف في عضلات الصدر و الذي يؤدي إلى عدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي أو ضيق في التنفس، وظهور البلغم وكثرة الكحة.

الجديد!!: اضطراب جيني ومرض وردنج هوفمان · شاهد المزيد »

مرض نوري

 مرض نوري (بالإنجليزية: Norrie disease) هواضطراب وراثي يؤثر بالدرجة الأولى على العين ويؤدي في أغلب الأحيان إلى العمى.

الجديد!!: اضطراب جيني ومرض نوري · شاهد المزيد »

مرض أولريخ

مرض أولريخ هو مرضٌ جينيٌ نسيجيٌ بينيٌ خارج الخلية يُصيب الجلد، ويتيمز بجلدٍ مُنتفخ.

الجديد!!: اضطراب جيني ومرض أولريخ · شاهد المزيد »

مرض الكلى المتعدد الكيسات

مرض الكلى المتعدد الكيسات أو داء الكلى المتعددة الكيسات أو تكيس الكلى ويُدعى اختصاراً PKD أو PCKD، هوَ مرض وراثي تنمو فيه كيسة غير طبيعية كبيرة في الكلية، ويظهر الاضطراب الكيسي في أي مرحلة من مراحل الرضاعة والطفولة أو في مرحلة البلوغ.  يصيب هذا المرض الإنسان وبعض الحيوانات الأخرى.

الجديد!!: اضطراب جيني ومرض الكلى المتعدد الكيسات · شاهد المزيد »

مرض العصبون الحركي

مرض العصبون الحركي هو مجموعة من الأمراض التنكسية التي يميزها تضرر خلية العصبون الحركي في الدماغ، وفي الحبل الشوكي وفي المسالك المسؤولة عن انتقال الإشارات العصبية بينهما.

الجديد!!: اضطراب جيني ومرض العصبون الحركي · شاهد المزيد »

مرض تأخير الهجرة

مرض تأخير الهجرة أو اللانحت الجِلدي هو اضطراب جيني نادر جدًا يؤدي إلى عدم وجود بصمات الأصابع لدى الشخص المُصاب به.

الجديد!!: اضطراب جيني ومرض تأخير الهجرة · شاهد المزيد »

أورفانت

شعار الموقع أورفانت هو موقع إلكتروني يوفر معلومات حول الأدوية اليتيمة والأمراض النادرة سواء كانت وراثية أو مناعية أو معدية ويوفر معلومات تشخيص وعلاج تلك الأمراض.

الجديد!!: اضطراب جيني وأورفانت · شاهد المزيد »

أمراض القلب

أمراض القلب أو اعتلال القلب هو مصطلح شامل يشير إلى مجموعة مختلفة ومتنوعة من الأمراض التي تصيب القلب.

الجديد!!: اضطراب جيني وأمراض القلب · شاهد المزيد »

أحمد الطيبي (عالم جينات)

أحمد الطيبي هو أستاذ في طب الأطفال في جامعة تورنتو في كندا، منذ العام 1998 عندما انتقل إليها من جامعة مكجيل، هو حاليا يرأس قسم الوراثة السريرية في مستشفى الأطفال المرضى في تورنتو، وهو أيضا نائب رئيس وأستاذ طب الأطفال في كلية طب ويل كورنيل بنيويورك، وكذلك في قطر.

الجديد!!: اضطراب جيني وأحمد الطيبي (عالم جينات) · شاهد المزيد »

إنزيم

الإنزيمات محفِّزاتٌ بيولوجية جزيئية، تسرِّعُ التفاعلات الكيميائية.

الجديد!!: اضطراب جيني وإنزيم · شاهد المزيد »

إعاقة جسدية

الإعاقة الجسدية هي أية إعاقة تعرقل الوظيفة الجسدية لطرف واحد أو أكثر أو المهارة الحركية الدقيقة أو المهارة الحركية الكبرى.

الجديد!!: اضطراب جيني وإعاقة جسدية · شاهد المزيد »

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت

الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (تختصر بالإنگليزية: OMIM) هي قاعدة بيانات لفهرسة جميع الأمراض ذات العناصر الوراثية المندلية.

الجديد!!: اضطراب جيني والوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت · شاهد المزيد »

النوير

رياك مشار نائب رئيس جنوب السودان من النوير. النوير قبائل تعيش على النيل بالسودان وينتمون مع الدينكا إلى أصل وجد واحد، وهم ثاني أكبر المجموعة النيلية، إذ يحتلون المرتبة الثانية بعد الدينكا من حيث التعداد السكاني، ثم يليهم الشلك، وأساطير النوير شبه المقدسة لديهم تحكي أن جدهم الأكبر (لانجور) قد عبر النيل الأبيض عند منطقة (فشودة)، ثم سار بهم إلى شرق ملكال حيث استقر بهم المقام هناك وهم ينحدرون أصلاً من الجد (ابينو ينق) شقيق دينج وهو جد الدينكا والنوير في كل أنحاء السودان ويتحدثون بلهجة واحدة وأسلوبهم في الحياة واحد ويعتقدون أن تاريخهم يبدأ من منطقة ليج المقدسة لديهم، حيث شهدت هذه المنطقة نشأة جميع فصائل النوير ثم تفرقوا منها إلى جميع مناطقهم الحالية ثم نزحوا غرباً حتى استقروا بمنطقة (ميوم)، ثم اتجهوا شرقاً فسار كثير منهم إلى اكوبوا وواط والناصر وميورد وايود ومن فروع النوير هناك ليك وجكناج بمحافظة ربكونة ونوير جقي واروك وادوار ونونق بمحافظة اللير وهناك فروع شتى للنوير بمركز فنجاك ويمتدون إلى داخل الحدود الإثيوبية.

الجديد!!: اضطراب جيني والنوير · شاهد المزيد »

النحاس في الصحة

يعتبر النحاس (بالإنجليزية: Copper) عنصرًا شحيحًا لا غنى عنه لصحة جميع الكائنات الحية (البشر والنباتات والحيوانات والكائنات الدقيقة).

الجديد!!: اضطراب جيني والنحاس في الصحة · شاهد المزيد »

المرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء

المتلازمة الجلدية والمفصلية العصبية الطفولية المزمنة أو المرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء أو متلازمة برير-غريسيلي أو متلازمة أنسل-بايواترز-إلدركنغ هي متلازمة حمى دورية وراثية نادرة تتسبب بالتهاب غير مسيطر عليه في أجزاء مختلفة من الجسم وتبدأ بعد فترة قصيرة من الولادة.

الجديد!!: اضطراب جيني والمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء · شاهد المزيد »

البيرسيركيين (المحاربون الهائجون)

لوحة من البرونز من عصرالبيرسيركيين البيرسيركيون (بالإنجليزية: Berserker) محاربين إسكندنافيين..

الجديد!!: اضطراب جيني والبيرسيركيين (المحاربون الهائجون) · شاهد المزيد »

التهاب كبيبات الكلى

التهاب كبيبات الكلى (بالانجليزية: التهاب كبيبات الكلى) هو مصطلح يُستخدم للإشارة إلى عدة أمراض بالكلى (عادةً تصيب كلا من الكليتين) والعديد منها يتميز بالتهاب تجمعات الأوعية الدموية الصغيرة بالكليتين، ومن هنا جاءت التسمية.

الجديد!!: اضطراب جيني والتهاب كبيبات الكلى · شاهد المزيد »

التهاب مفصلي روماتويدي يفعي

الالتهاب المفصلي الروماتويدي اليفعي أو.

الجديد!!: اضطراب جيني والتهاب مفصلي روماتويدي يفعي · شاهد المزيد »

التهاب اللثة كعرض للأمراض الجهازية

التهاب اللثة كعرض للأمراض الجهازية هو واحد من سبع فئات من التهاب اللثة كما حددته الأكاديمية الأمريكية لعلم اللثة نظام في تصنيف عام 1999.

الجديد!!: اضطراب جيني والتهاب اللثة كعرض للأمراض الجهازية · شاهد المزيد »

التهاب البنكرياس

فيديو توضيحي التهاب البنكرياس هو التهاب غدة البنكرياس.

الجديد!!: اضطراب جيني والتهاب البنكرياس · شاهد المزيد »

التهاب الجلد النهائي المعوي

التهاب الجلد النهائي المعوي هو مرض وراثي متنحي نتيجة اضطراب في عملية التمثيل الغذائي و التي تؤثر على امتصاص الزنك ، يتميز التهاب الجلد النهائي المعوي بـ التهاب الجلد وفقدان الشعر والإسهال.

الجديد!!: اضطراب جيني والتهاب الجلد النهائي المعوي · شاهد المزيد »

الساد

السَّادُّ.

الجديد!!: اضطراب جيني والساد · شاهد المزيد »

الصرع الرولاندي

الصرع الرولاندي في علم الأعصاب و طب الأطفال، أو الصرع الرولاندي الحميد ، أو صرع الطفولة الحميد مع حَسَكَات (قمم مرتفعة) بتخطيط أموج الدماغ (EEG) بالفص الصدغى المركزى بالدماغ و المعروف اختصاراً بـ (BCECTS) ، والمعروف أيضاً باسم صرع سيلفيان.

الجديد!!: اضطراب جيني والصرع الرولاندي · شاهد المزيد »

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي هو مرض وراثي يؤثر على الجلد وأعضاء أخرى.

الجديد!!: اضطراب جيني وانحلال البشرة الفقاعي الحثلي · شاهد المزيد »

انحلال الدم

--> | ICD9.

الجديد!!: اضطراب جيني وانحلال الدم · شاهد المزيد »

انضمار الكلية

انضمار الكلية أو سل الكلية أو سحاف الكلية هو مرض وراثي متنحي يصيب الأطفال ورغم ندرته إلاإنه أكثر الاسباب شيوعا لقصور الكلية لدى الأطفال.

الجديد!!: اضطراب جيني وانضمار الكلية · شاهد المزيد »

انعطاف الإصبع المستديم

انعطاف الإصبع المستديم هو حالة طبية يحدث فيها انثناء في إصبع أو أكثر بشكل دائم، مما يؤدي إلى تشوه ثابت في المفاصل بين السلاميات القريبة.

الجديد!!: اضطراب جيني وانعطاف الإصبع المستديم · شاهد المزيد »

امرأة المسافر عبر الزمان (رواية)

امرأة المسافر عبر الزمن هي أول رواية للكاتبة الأمريكية أودرى نيفينجر، والتي نٌشرت عام 2003.

الجديد!!: اضطراب جيني وامرأة المسافر عبر الزمان (رواية) · شاهد المزيد »

استئصال القولون

استئصال القولون هو عملية جراحية لاستئصال الأمعاء الغليظة.

الجديد!!: اضطراب جيني واستئصال القولون · شاهد المزيد »

اعتلال الكلية بالجلوبيولين المناعي A

اعتلال الكُلية بالجلوبيولين المناعي (IgA) (المعروف أيضًا باسم التهاب الكلية بالجلوبيولين المناعي (IgA) وIgAN ومرض بورغر والتهاب كبيبات الكلى) هو أحد أشكال التهاب كُبيبات الكُلي (التهاب كُبيبات الكُلية).

الجديد!!: اضطراب جيني واعتلال الكلية بالجلوبيولين المناعي A · شاهد المزيد »

اعتلال عضلي خيطي

الخلايا العضلية، وهو ما يميز الاعتلال العضلي الخيطي الاِعْتِلال العَضَلِيّ الخَيْطِيّالمعجم الطبي الموحد.

الجديد!!: اضطراب جيني واعتلال عضلي خيطي · شاهد المزيد »

اصطفاء طبيعي

الاصطفاء الطبيعي أو الانتخاب الطبيعي أو الانتقاء الطبيعي هي عملية غير عشوائية، فيها يزداد أو يقل شيوع الخلات الحيوية في التجمع الأحيائي من جراء التكاثر التمايزي (تباين حاملي هذه السمات من حيث التكاثر).

الجديد!!: اضطراب جيني واصطفاء طبيعي · شاهد المزيد »

بيلة ألكابتونية

بِيلَة الكابتونِيَّة أو ألكابتنيوريا (بالإنجليزية:Alkaptonuria) (بالإنجليزية:Alcaptonuria)، هوَ مَرض وراثي خَلقي سببهـ نَقص الإنزيم الضروري لِتحليل الحمضين الإمينيين تيروسين (Tyrosine) و فينيل ألانين (Phenylalanine) مما يؤدي إلى تراكُم حمض أكسيداز هوموجنتيزات (Homogentisate Oxidase) في الدَم و البول.

الجديد!!: اضطراب جيني وبيلة ألكابتونية · شاهد المزيد »

بيلة زانثينية

بيلة زانثينية (بالانجليزية Xanthinuria) وتعرف أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين، هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين.

الجديد!!: اضطراب جيني وبيلة زانثينية · شاهد المزيد »

تكون العاج المعيب

تَكَوُّنُ العَاجِ المَعيب هو اضطراب وراثي أثناء تكون السن ، هذا الاضطراب عبارة عن خلل في النسيج العاجي الذي يؤدي إلى جعل الأسنان شفافة و يغير لونها إلى اللون الأزرق-الرمادي في معظم الحالات ، أو اللون الأصفر-البني في حالات أخرى ، مما يعطي الأسنان منظرًا غميمًا.

الجديد!!: اضطراب جيني وتكون العاج المعيب · شاهد المزيد »

تكنولوجيا الاختيار الجرثومي

تكنولوجيا الاختيار الجرثومي يشير إلى تقنيات Reprogenetics التي يتوقع حالياً أن يتم توسيعها في المستقبل، وتمكن الأهل من التأثير على النمط الجيني لأبنائهم.

الجديد!!: اضطراب جيني وتكنولوجيا الاختيار الجرثومي · شاهد المزيد »

توسع القصبات

توسع القصبات أو توسع الشُّعَب هو مرض تظهر فيه زيادة واضحة في حجم الشعب الهوائية في الرئة.

الجديد!!: اضطراب جيني وتوسع القصبات · شاهد المزيد »

تليف كيسي

التليف الكيسي هو مرض وراثي صبغي جسمي متنحّ يحدث بسببه عجز مترقٍّ في عمل الغدد خارجية الإفراز، مما يُؤثر على وظائف متعددة في الجسم.

الجديد!!: اضطراب جيني وتليف كيسي · شاهد المزيد »

تليف الكبد العائلي

تليف الكبد العائلي هو أحد أمراض اختلالات الكيراتين في الجسم, وفيه يحدث تليف لنسيج الكبد دون أي سبب معلوم.

الجديد!!: اضطراب جيني وتليف الكبد العائلي · شاهد المزيد »

تلقيح صناعي

عملية التلقيح الصناعي خارج الجسم أو ما تعرف بعملية التلقيح الصناعي في المختبر (أطفال الأنابيب والحقن المجهري) هي العملية التي يتم فيها إخصاب البويضات من قبل خلايا الحيوانات المنوية خارج الرحم.

الجديد!!: اضطراب جيني وتلقيح صناعي · شاهد المزيد »

تحسين النسل

تحسين النسل هو تطبيق أساليب ومفاهيم الانتقاء على الإنسان، وعن وسائل تحسين خصائصه الوراثية.

الجديد!!: اضطراب جيني وتحسين النسل · شاهد المزيد »

تسطح القرنية 1

تسطح القرنية 1 ويُدعى اختصارًا CNA1، هو عيب خلقي وراثي نادر جدًا يحدث في سطح العين، مؤديًا إلى انخفاض شديد في انحناء القرنية.

الجديد!!: اضطراب جيني وتسطح القرنية 1 · شاهد المزيد »

تسطح القرنية 2

تسطح القرنية 2 ويُدعى اختصارًا CNA2، هو عيب خلقي وراثي نادر جدًا يحدث في سطح العين، مؤديًا إلى انخفاض شديد في انحناء القرنية.

الجديد!!: اضطراب جيني وتسطح القرنية 2 · شاهد المزيد »

تشوه القدم

تشوه القدم هو اضطراب في القدم، ومن الممكن أن يكون مُكتسبًا أو وراثيًا، ومن الأمثلة على تشوه القدم إصبع القدم المطرقية وحنف القدم والقدم المسطحة والقدم الجوفاء وغيرها.

الجديد!!: اضطراب جيني وتشوه القدم · شاهد المزيد »

تطور

التطور هو التغير في السمات الوراثية الخاصة بأفراد التجمع الأحيائي عبر الأجيال المتلاحقة.

الجديد!!: اضطراب جيني وتطور · شاهد المزيد »

تعدد النمط الظاهري

تعدد النمط الظاهري أو تَعَدُد الأشكال أو تعدد التأثير الوراثي هي حالة وراثية غَير اعتيادية تَتضمن وجود اثنتان أو أكثر من العلامات والآثار الشكلية غير المترابطة والتي تنتج عن اضِطرابات الجين الواحد "single gene disorders".

الجديد!!: اضطراب جيني وتعدد النمط الظاهري · شاهد المزيد »

تعدد الألوان

تعدد الألوان هو اضطراب جيني ينتُجُ عنهُ تلون غير مُنتظم أو مُفرط في الجلد.

الجديد!!: اضطراب جيني وتعدد الألوان · شاهد المزيد »

تصلب حدبي

التصلب الحدبي هو مرض وراثي نادر الحدوث، وقد يصيب عدة أجهزة في جسم الإنسان كما يسبب نمو أنواع مختلفة من الأورام الحميدة في الدماغ والقلب والكلية وغيرها.

الجديد!!: اضطراب جيني وتصلب حدبي · شاهد المزيد »

تصخر العظم

تصخر العظم ويسمى أيضا مرض العظم الرخامي أو مرض ألبرس شونبرغ هو مرض وراثي نادر يتميز بكثافة كالسيوم عالية ولكن هذه الزيادة الشديدة تجعل العظم هشا للغاية وأكثر عرضه للكسور.

الجديد!!: اضطراب جيني وتصخر العظم · شاهد المزيد »

ثلاسيميا

الثلاسيميا وتسمى أيضاً فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط.

الجديد!!: اضطراب جيني وثلاسيميا · شاهد المزيد »

جفاف الجلد

جفاف الجلد العادي ليس خطيراً ولكنه مزعج حيث يحول خلايا الجلد إلى خلايا فاقدة للحيوية ويتسبب في ظهور خطوط وتجاعيد على الجلد, ولكن هناك العديد من حالات جفاف الجلد الخطيرة كالمرض الوراثي المسمى السُماك(داء السمك) وهو مرض حلقي وراثي يصيب البشرة ويجعلها خشنة ومتقشرة باستمرار.

الجديد!!: اضطراب جيني وجفاف الجلد · شاهد المزيد »

جفاف الجلد المصطبغ

طفلة تعاني من مرض جفاف الجلد المصطبغ في منطقة ركم في نيبال مرض جفاف الجلد المصطبغ له نمط وراثة متنحي من كرموسوم جسمي. مرض جفاف الجلد المصطبغ أو زيروديرما أو مرض أطفال القمر هو مرض وراثي بالأساس تم اكتشافه لأول مرة سنة 1870 من طرف الدكتور موريتز كابوزيس Moritz Kaposi وهو ناتج من فقدان حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين لخاصيته في معالجة الطفرات الناتجة من اختراق الأشعة فوق البنفسجية للجلد نظرا لغياب إنزيم DNA بوليميراز 1 و 3 ما يتسبب في احتراق الجلد وتقرّحه التام ومن ثمة الإصابة الحتمية بالسرطان.

الجديد!!: اضطراب جيني وجفاف الجلد المصطبغ · شاهد المزيد »

جورج الثالث ملك المملكة المتحدة

جورج ويليام فريدريك أو جورج الثالث (4 يونيو 1738 - 29 يناير 1820) هو ملك بريطانيا العظمى ومملكة أيرلندا من 25 أكتوبر 1760 وحتى اتحاد الدولتين في الأول من يناير عام 1801، ليصبح ملك المملكة المتحدة لبريطانيا العظمى وإيرلندا حتى وفاته.

الجديد!!: اضطراب جيني وجورج الثالث ملك المملكة المتحدة · شاهد المزيد »

جوزف غولدشتاين

جوزيف غولدشتاين (ولد في 18 أبريل 1940) هو عالم كيمياء حيوية ووراثة أمريكي، وأحد رواد دراسة أيض الكولستيرول، حصل على جائزة نوبل في الطب سنة 1985 مشاركة مع مواطنه مايكل ستيوارت براون.

الجديد!!: اضطراب جيني وجوزف غولدشتاين · شاهد المزيد »

حيوان منوي

حيوان منوي وبويضة أثناء اللقاح الحيوان المنوي أو النطفة خلية مشيجية تحتوى على نصف عدد الصبغيات الموجودة في الخلية العادية.

الجديد!!: اضطراب جيني وحيوان منوي · شاهد المزيد »

حقوق الطفل في الإسلام

تعد حقوق الطفل من أهم ما عُنت به التربية الإسلامية ،وتأتي هذه الحقوق شاملة لمراحل نموه طفلاً،شاباً كبيراً "وكان فرض هذه الحقوق بإرادة الله وليست بثورة أو نظام سياسي".

الجديد!!: اضطراب جيني وحقوق الطفل في الإسلام · شاهد المزيد »

حليمة القني

حليمة القني ولدت في 14 مارس 1964 في قرمبالية في تونس.

الجديد!!: اضطراب جيني وحليمة القني · شاهد المزيد »

حثل شحمي عائلي جزئي نوع دونيغان

الحثل الشحمي العائلي الجزئي نوع دونيغان ومختصره (FPLD) هو مرض أحادي الجين نادر ومن مظاهر مقاومة الإنسولين ويتميز بفقدان دهن تحت الجلد من الأطراف والجذع والأليتين.

الجديد!!: اضطراب جيني وحثل شحمي عائلي جزئي نوع دونيغان · شاهد المزيد »

حذف (وراثة)

حذف يحدث في كروموسوم. في علم الوراثة، الحذف أو طفرة الحذف أو الخبن (الرمز:Δ) هو طفرة يحذف فيها جزء من الكروموسوم أو تسلسل الدنا.

الجديد!!: اضطراب جيني وحذف (وراثة) · شاهد المزيد »

خلل التوتر العضلي المشوه

التواء خلل التوتر، المعروف أيضا باسم خلل التوتر العضلي المشوه، هو مرض يتميز بتقلصات العضلات المؤلمة مما يؤدي إلى تشوهات لا يمكن السيطرة عليها.

الجديد!!: اضطراب جيني وخلل التوتر العضلي المشوه · شاهد المزيد »

خثار وريدي عميق

الخثار الوريدي العميق حالة مرضية تنتج عن تشكل خثرة بداخل وريد عميق.

الجديد!!: اضطراب جيني وخثار وريدي عميق · شاهد المزيد »

خطأ أيضي خلقي

الخطأ الأيضي الخلقي (بالانجليزية: Inborn error of metabolism) يشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي.

الجديد!!: اضطراب جيني وخطأ أيضي خلقي · شاهد المزيد »

دورة اليوريا

دورة اليوريا أو دورة الأورنثين هي دورة تفاعلات حيوكيميائية تحدث في الكثير من الحيوانات حيث تنتج اليوريا (نيتروجينهيدروجين2)2كربونأكسجين من الأمونيا (NH3).هذه الدورة تحدث عند الكائنات الحية المنتجة لليوريا.

الجديد!!: اضطراب جيني ودورة اليوريا · شاهد المزيد »

داء فون هيبل - لينداو

داء فون هيبل لينداو هو مرض وراثي نادر يسبب نمو أورام وكيسات في جسم الإنسان.

الجديد!!: اضطراب جيني وداء فون هيبل - لينداو · شاهد المزيد »

داء كانافان

داء كانافان هو مرض صبغي جسدي متنحي من الأمراض التنكسية التي تسبب ضموراَ يُتلف الخلايا العصبية في الدماغ.

الجديد!!: اضطراب جيني وداء كانافان · شاهد المزيد »

داء كارولي

يوصف داء كارولي بأنه توسع كهفي متصل أو توسع كيسي خلقي للشجرة الصفراوية في الكبد، وهو مرض وراثي نادر يتميز بتوسع كيسي (أو كهفي) للقنوات الصفراوية في الكبد.

الجديد!!: اضطراب جيني وداء كارولي · شاهد المزيد »

داء نشواني عائلي

الداء النشواني العائلي هو أحد الانواع من الداء النشواني والذي ينتقل بالوراثة عبر الجينات.إن هذه النوع من الداء النشوانى نادر لكنه يعتمد على وجود خلل جينى ينتقل من الأنسان المريض إلى أبناءه..

الجديد!!: اضطراب جيني وداء نشواني عائلي · شاهد المزيد »

داء مزيل للميالين

داء مزيل للميالين مرض عبارة عن إضطراب في الجهاز العصبي يسبب تلف في الغلاف الواقي (الغمد المياليني) للألياف العصبية في الدماغ والحبل الشوكي ، وأعراضه تتميز بتوقف او بطء الاشارات العصبية المرتبط بدوره بالأمراض العصبية.

الجديد!!: اضطراب جيني وداء مزيل للميالين · شاهد المزيد »

داء الكلية متعددة الأكياس الصبغي الجسدي السائد

يعد داء الكلية متعددة الأكياس الصبغي الجسدي السائد أكثر الأمراض أحادية الجين انتشارا، وقد يكون مميتاًTorres VE, Harris PC, Pirson Y (2007).

الجديد!!: اضطراب جيني وداء الكلية متعددة الأكياس الصبغي الجسدي السائد · شاهد المزيد »

داء الورم الحبيبي المزمن

الورم الحبيبي المزمن (Chronic granulomatous disease (CGD)) ويعرف أيضاً باسم "متلازمة الجسور الجيدة" و"الاضطراب الحبيبي المزمن" و"متلازمة كيو"") هو مجموعة منوعة من الأمراض الوراثية تواجه فيها خلايا معينة في الجهاز المناعي صعوبة بتكوين مركبات الأكسجين (والأكثر أهمية الأكسيد الفائق الأساسي) المستخدمة لقتل بعض المُمْرِضَات التي تدخل الجسم. وهذا يؤدي إلى تشكّل حبيبات في العديد من أجهزة الجسم. يصيب الورم الحبيبي المزمن شخص من كل 200,000 نسمة في الولايات المتحدة، حيث يتم تشخيص حوالي 20 حالة جديدة كل عام اكتشفت هذه الحالة للمرة الأولى عام 1950 في 4 أولاد من مينسوتا، وفي عام 1957 سمي باسم "الحبيبات قاتلة الطفولة" في مطبوعة وصف فيها المرض. اكتشفت الآلية الخلوية الأساسية التي تسبب المرض عام 1967، وقد أجريت البحوث منذ ذلك الوقت والتي أوضحت أكثر الأليات الجزيئية الكامنة وراء المرض.

الجديد!!: اضطراب جيني وداء الورم الحبيبي المزمن · شاهد المزيد »

داء البلعمة

داء البلعمة هو مرض مناعي وليس سرطاني، لكنه يشبه مرض السرطان في طبيعته وطريقة علاجه.

الجديد!!: اضطراب جيني وداء البلعمة · شاهد المزيد »

داء سيستيني

الداء السيستيني هو داء اختزان في الجسميات الحالة يمتاز بتراكم غيز طبيعي للسيستين، والذي هو حمض أميني.

الجديد!!: اضطراب جيني وداء سيستيني · شاهد المزيد »

زراعة نخاع العظم

زراعة النخاع العظمي أو زراعة الخلايا الجذعية هي علاج طبي يتم فيه نقل الخلايا الجذعية اما من نفس المريض أو من متبرع لعلاج عدد من الأمراض مثل سرطان الدم وبعض الأمراض الوراثية او المناعية وتستخدم أيضا بشكل تجريبي في عدد اخر من الأمراض ولكن لم يثبت فعاليتها لها بعد.

الجديد!!: اضطراب جيني وزراعة نخاع العظم · شاهد المزيد »

سكري الشبان الناضجين

سكري الشبان الناضجين يُشير إلى واحده من الأمراض الوراثية الخاصة بمرض السكري والتي تُسبب حُدوثه طفرات في الجينات الوراثية السائدة وبالتالي تعطيل إنتاج الإنسولين.

الجديد!!: اضطراب جيني وسكري الشبان الناضجين · شاهد المزيد »

سويدش أورفان بايوفيتروم

سوبي ، والاسم الكامل هو: سويدش أورفان بايوفيتروم هي شركة عالمية مختصة بالرعاية الصحية ومكرسة للأمراض النادرة ومقرها في ستوكهولم في السويد.

الجديد!!: اضطراب جيني وسويدش أورفان بايوفيتروم · شاهد المزيد »

سوء التغذية العضلي

عسر النمو العضلي أو الحثل العضلي.

الجديد!!: اضطراب جيني وسوء التغذية العضلي · شاهد المزيد »

سوء التغذية العضلي لبيكر

سوء التغذية العضلي لبيكر أو سوء التغذية العضلي الضخامي الكاذب الحميد مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة او اضطراب في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين العضلي الدستروفين, ويتميز بضمور وضعف في العضلات يحدث ببطء تدريجي في الساقين والحوض والذي يرتبط مع فقدان كتلة العضلات (الهزال),ويختلف عن نقص التغذية العضلي الدوشني بان هناك انتاج للدستروفين بصورة غير ثابتة,في حين يكاد يكون انتاج هذا البروتين في نقص التغذية العضلي الدوشني معدوماً.

الجديد!!: اضطراب جيني وسوء التغذية العضلي لبيكر · شاهد المزيد »

سماك

السُماك مجموعة غير متجانسة تشمل أكثر من 30 اضطراباً جلدياً أغلبها وراثي.

الجديد!!: اضطراب جيني وسماك · شاهد المزيد »

شق جلدي

الشق الجلدي هي حالة جلدية على شكل انشقاق طولي، يمتد أحيانا حتى الأدمة.

الجديد!!: اضطراب جيني وشق جلدي · شاهد المزيد »

طفل ثلاثي الآباء (استبدال الميتوكندريا)

أمك قد أعطتك عينيها، لكنها يمكن أن تكون أيضا منحتك الحمض النووي الذي يحمل الطفرات الوراثية المسببة للأمراض.

الجديد!!: اضطراب جيني وطفل ثلاثي الآباء (استبدال الميتوكندريا) · شاهد المزيد »

طب الرئة

طب الرئة أو طب الرئتين أو طب الصدرية هو الطب الذي يُعنى بدراسة أمراض وحالات الأمراض ذات العلاقة بالجهاز التنفسي.

الجديد!!: اضطراب جيني وطب الرئة · شاهد المزيد »

عوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1

عوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1 هو متلازمة التهابية ذاتية وراثية متنحية نادرة ناتحة عن طفرة في (IL-1RA)، وهي مورثة مسؤولة عن التشفير لضادة مستقبل إنترلوكين 1.

الجديد!!: اضطراب جيني وعوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1 · شاهد المزيد »

علم الوراثة الطبية

علم الوراثة الطبية هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية.

الجديد!!: اضطراب جيني وعلم الوراثة الطبية · شاهد المزيد »

عدم تخلق القاطع الجانبي العلوي

عدم تخلق القاطع الجانبي العلوي (بالإنجليزية (Maxillary lateral incisor agenesis (MLIA) هو مصطلح طبي يشير إلى غياب (عدم تخلق) سن معين: القاطع الجانبي العلوي (في الفك العلوي). في الأسنان البشرية الطبيعية يكون هذا السن الثاني في أي جانب من المنتصف في الصف العلوي من الأسنان. هذه الحالة تكون ثنائية الجانب (bilateral) إذا كان القاطع الجانبي غائباً في كلتا الجانبين. هذه الحالة لها عامل جيني.

الجديد!!: اضطراب جيني وعدم تخلق القاطع الجانبي العلوي · شاهد المزيد »

غياب الكلية الخلقي

غياب الكلية الخلقي أو عدم تخلق الكلية هي حالة تفشل فيها كلية واحدة أو كلا الكليتين في النمو و التطور في الأجنة.

الجديد!!: اضطراب جيني وغياب الكلية الخلقي · شاهد المزيد »

صبغي البكتيريا الصناعي

كروموسوم البكتيريا الصناعي بالإنجليزي:(BAC) (Bacterial artificial chromosome) يحتوي الحمض النووي على قاعدة بلازميد محوره أو أف- بلازميد تتكاثر بعيدا عن الحمض النووي في الكروموسومات، ويوجد البلازميد عادة في بكتيرياE.

الجديد!!: اضطراب جيني وصبغي البكتيريا الصناعي · شاهد المزيد »

صداع نصفي

الصداع النصفي أو الشقيقة أو الشَّقَأفيصل أُخَي (،). «».

الجديد!!: اضطراب جيني وصداع نصفي · شاهد المزيد »

عمليات إعادة التوجيه هنا:

Autosomal dominant، Genetic disorder، Genetic illness، Hereditary disease، Hereditary mutation، Monogenic disorder، Polygenic disorder، Single-gene disorder، أمراض وراثية، اضطرابات وراثية، الأمراض الوراثية، امراض وراثية، داء وراثي، مرض وراثي، مرض متوارث.

الصادرةالوارد
مرحبا! نحن في الفيسبوك الآن! »